我們常常用“中了基因彩票”來形容一個人長得很好看。殊不知,，有些人因為中了“基因彩票”,，而得了非常罕見的疾病。剛剛過去的2月29日是第十七個國際罕見病關(guān)注日。

  小萱看起來和正常女孩一樣,，卻已被下過4次病危通知書,，只因她患有得病率僅1/20萬的“CAPS”災(zāi)難性抗磷脂綜合征,。這種先天性自身免疫性疾病會形成多處血栓,，且多為靜脈血栓，最終會導(dǎo)致器官功能衰竭,，甚至死亡,。

  女孩的病情讓一家喘不過氣來，好在,，福彩公益金向她伸出了援手，也緩解了家里一定的經(jīng)濟壓力,。

  以為只是天生麗質(zhì),，其實可能是“歌舞伎綜合征”,；以為只是肚子大，其實可能是“戈謝病”,；以為只是O型腿,，其實可能是發(fā)病率只有100000之一的“X-連鎖低磷性佝僂病”……罕見病在人群中發(fā)病率極低,，它們像是生命密碼中的隱秘詩行,，深藏不露，充滿了未知和神秘,。每一種，都給患者帶去無盡痛苦,。而由于病例稀少，常常難以診斷,。

  浙大二院醫(yī)學(xué)遺傳科罕見病診治中心主任吳志英表示,，出生的時候就有點小問題,，但因為不是很嚴重,，沒有引起家長的關(guān)注，到了上托兒所,、幼兒園的時候,，表現(xiàn)越來越明顯，可能走路有點兒沒力氣,，或者姿勢有點兒異常,。罕見病能治，確診速度卻受限,。同樣一種罕見病，可能會出現(xiàn)十幾種不同的臨床表現(xiàn),；在不同的年齡出現(xiàn),，首發(fā)癥狀也是各種各樣的,。吳志英接觸的第一例肝豆狀核變性患者,，因為確診太晚,，錯過了最佳治療期,，大量銅沉積在患者肝臟，從而導(dǎo)致其肝臟硬化,，最終死亡。罕見病一定要早期診斷,，早期治療,，早期干預(yù),。

  在這種情況下,，“中央專項彩票公益金支持罕見病診療能力提升項目”正式啟動了,。

  323家罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院加入，支持超過9000例罕見病疑難病例,，開展825場醫(yī)生診療能力培訓(xùn),。這個項目通過對患者進行基因檢測，精準地找出病因,，為罕見病治療提供科學(xué)依據(jù),。彩票公益金的資助，不僅減輕了罕見病患者家庭的經(jīng)濟負擔,，更讓他們看到了新的希望,。像小萱以及其他更多類型的罕見病患者都有機會獲得更及時的診斷和治療，讓生命旅途多一種可能,。

  2021年至2025年中央專項彩票公益金撥付專項資金3.22億元,，支持超過4萬例罕見病患者及家系的遺傳檢測。一系列切實的公益行動，將惠及更多的罕見病患者,，同時也讓社會更關(guān)注,、關(guān)愛罕見病患者。每一次購買彩票,，都是參與公益的開始,。

□浙江福彩