我們常常用“中了基因彩票”來(lái)形容一個(gè)人長(zhǎng)得很好看,。殊不知,，有些人因?yàn)橹辛恕盎虿势薄保昧朔浅：币姷募膊?。剛剛過(guò)去的2月29日是第十七個(gè)國(guó)際罕見病關(guān)注日,。

  小萱看起來(lái)和正常女孩一樣，卻已被下過(guò)4次病危通知書,，只因她患有得病率僅1/20萬(wàn)的“CAPS”災(zāi)難性抗磷脂綜合征,。這種先天性自身免疫性疾病會(huì)形成多處血栓，且多為靜脈血栓,，最終會(huì)導(dǎo)致器官功能衰竭,，甚至死亡。

  女孩的病情讓一家喘不過(guò)氣來(lái),，好在,，福彩公益金向她伸出了援手，也緩解了家里一定的經(jīng)濟(jì)壓力,。

  以為只是天生麗質(zhì),，其實(shí)可能是“歌舞伎綜合征”；以為只是肚子大,，其實(shí)可能是“戈謝病”；以為只是O型腿,，其實(shí)可能是發(fā)病率只有100000之一的“X-連鎖低磷性佝僂病”……罕見病在人群中發(fā)病率極低,，它們像是生命密碼中的隱秘詩(shī)行，深藏不露,，充滿了未知和神秘,。每一種，都給患者帶去無(wú)盡痛苦,。而由于病例稀少,，常常難以診斷,。

  浙大二院醫(yī)學(xué)遺傳科罕見病診治中心主任吳志英表示，出生的時(shí)候就有點(diǎn)小問(wèn)題,，但因?yàn)椴皇呛車?yán)重,，沒有引起家長(zhǎng)的關(guān)注，到了上托兒所,、幼兒園的時(shí)候,，表現(xiàn)越來(lái)越明顯，可能走路有點(diǎn)兒沒力氣,，或者姿勢(shì)有點(diǎn)兒異常,。罕見病能治，確診速度卻受限,。同樣一種罕見病,，可能會(huì)出現(xiàn)十幾種不同的臨床表現(xiàn)；在不同的年齡出現(xiàn),，首發(fā)癥狀也是各種各樣的,。吳志英接觸的第一例肝豆?fàn)詈俗冃曰颊撸驗(yàn)榇_診太晚,，錯(cuò)過(guò)了最佳治療期,，大量銅沉積在患者肝臟，從而導(dǎo)致其肝臟硬化,，最終死亡,。罕見病一定要早期診斷，早期治療,，早期干預(yù),。

  在這種情況下，“中央專項(xiàng)彩票公益金支持罕見病診療能力提升項(xiàng)目”正式啟動(dòng)了,。

  323家罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院加入,，支持超過(guò)9000例罕見病疑難病例，開展825場(chǎng)醫(yī)生診療能力培訓(xùn),。這個(gè)項(xiàng)目通過(guò)對(duì)患者進(jìn)行基因檢測(cè),，精準(zhǔn)地找出病因，為罕見病治療提供科學(xué)依據(jù),。彩票公益金的資助,，不僅減輕了罕見病患者家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，更讓他們看到了新的希望,。像小萱以及其他更多類型的罕見病患者都有機(jī)會(huì)獲得更及時(shí)的診斷和治療,，讓生命旅途多一種可能。

  2021年至2025年中央專項(xiàng)彩票公益金撥付專項(xiàng)資金3.22億元,，支持超過(guò)4萬(wàn)例罕見病患者及家系的遺傳檢測(cè),。一系列切實(shí)的公益行動(dòng),，將惠及更多的罕見病患者，同時(shí)也讓社會(huì)更關(guān)注,、關(guān)愛罕見病患者,。每一次購(gòu)買彩票，都是參與公益的開始,。

□浙江福彩