南方農(nóng)村報(bào)記者 江玲
通訊員 簡(jiǎn)文楊 唐小雨

  出生四天的小嬰兒，血氧、心率下降,，呼吸不規(guī)律，雖經(jīng)多次搶救但還是遺憾離世,，這已經(jīng)是王先生夫婦（化姓）第五個(gè)夭折的孩子。基因檢測(cè)結(jié)果確診為肉堿-酰基肉堿移位酶缺乏癥,，這是一種先天遺傳性代謝病，發(fā)病率約1/50000,，死亡率高達(dá)90%以上。對(duì)于該類疾病,，防大于治,，代謝篩查、產(chǎn)前診斷是關(guān)鍵,。

  中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院兒科副主任郝虎主任醫(yī)師介紹,，這對(duì)夫婦來(lái)院咨詢時(shí)，經(jīng)了解他們的生育史及4個(gè)夭折新生兒的臨床表現(xiàn),，結(jié)合兒科肖昕教授的意見(jiàn),，在排除染色體疾病后，高度懷疑是先天性代謝類疾病,，于是建議這位母親在產(chǎn)科待產(chǎn),，胎兒出生后立即進(jìn)入新生兒科觀察治療。

  嬰兒出生后,，各項(xiàng)生命體征尚正常,，大約72小時(shí)后反應(yīng)開(kāi)始欠佳，入院第四天又出現(xiàn)血氧下降,、呼吸不規(guī)律,、心率下降等癥狀，連續(xù)搶救了多次,。加急基因檢測(cè)報(bào)告顯示,，血檢串聯(lián)質(zhì)譜MS-MS結(jié)果高度提示脂肪酸氧化障礙,，確診為“肉堿-酰基肉堿移位酶缺乏癥”,。

  然而,，沒(méi)能等到醫(yī)生緊急討論出治療方案，警報(bào)再次響起,，這次病情來(lái)勢(shì)洶洶,，四十分鐘后搶救無(wú)果，嬰兒遺憾離世,。

  相關(guān)數(shù)據(jù)提示,，該名嬰兒在肉堿-酰基肉堿移位酶缺乏癥致病基因SLC25A20上存在c.199-10T＞G純合突變（一個(gè)已知的致病突變）,，家系驗(yàn)證結(jié)果表明,，此純合突變分別來(lái)自嬰兒的父親和母親。據(jù)此,，郝虎推測(cè),，之前夭折的四個(gè)新生兒大概率也患有肉堿-酰基肉堿移位酶缺乏癥,。

  有什么辦法可以防治遺傳代謝病嗎,？郝虎表示，遺傳代謝病是由遺傳性代謝途徑的缺陷,，引起異常代謝物的蓄積或重要生理活動(dòng)物質(zhì)的缺乏而導(dǎo)致相應(yīng)臨床癥狀的疾病,，涉及氨基酸、有機(jī)酸,、脂肪酸,、尿素循環(huán)、碳水化合物,、類固醇,、金屬、維生素等多種物質(zhì)的代謝異常,，可導(dǎo)致多個(gè)系統(tǒng)受損,。

  遺傳代謝病單個(gè)病種的發(fā)生率不高，但由于涉及的代謝物質(zhì)種類繁多,，總體發(fā)病率并不低,。對(duì)于先天遺傳代謝病，防治的關(guān)鍵在于代謝篩查,、產(chǎn)前診斷,。

  新生兒遺傳代謝病篩查很有必要。它能夠?qū)ξ＜皟和⑽：和L(zhǎng)發(fā)育或?qū)е聝和橇φ系K的一些先天性,、遺傳學(xué)疾病進(jìn)行篩查,，以便對(duì)疾病做出早期篩查、早期診斷和早期治療,。

  對(duì)于已經(jīng)生育過(guò)遺傳代謝病寶寶的父母,，再生育指導(dǎo)、產(chǎn)前診斷是減少遺傳代謝病患者出生的重要措施,。在先證者病因確鑿,、基因診斷明確的前提下，通過(guò)生化或基因分析可進(jìn)行胎兒診斷,，及早干預(yù),。