5月8日為“世界地貧日”,，今年的活動主題是“防控地貧,，重在篩查”,。地中海貧血簡稱“地貧”,，是一種嚴(yán)重威脅人類健康的致死,、致殘性遺傳性血液病。統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示,，廣東戶籍人口地貧基因攜帶率約為16.8%,，平均每6個人中有1名攜帶者。加強地貧防控,，關(guān)鍵在于引導(dǎo)新婚及計劃懷孕夫婦積極參加地貧篩查及后續(xù)產(chǎn)前診斷等服務(wù),。

健康夫婦兒女皆地貧

  小孫夫婦育有一兒一女。2020年開始,，夫妻倆發(fā)現(xiàn)2歲的大女兒肚子越來越大,，臉色晦暗，生長發(fā)育遲緩,，同時1歲的小兒子肚子也開始變大,，到醫(yī)院檢查后兩個孩子均提示重癥地貧。

  地貧呈常染色體隱性遺傳,。根據(jù)基因缺陷類型的不同,，主要分成α地貧和β地貧。若夫妻雙方為同一類型地貧基因攜帶者,，則有25%概率生出健康的孩子,，25%概率生出中/重型地貧患兒，50%概率生出地貧基因攜帶者,。經(jīng)常見地貧基因突變位點檢測發(fā)現(xiàn),，小孫妻子基因型正常，小孫及兩個孩子均攜帶βIVS-Ⅱ-654致病基因,。為何小孫無任何癥狀,，兩個孩子癥狀卻如此嚴(yán)重？

  隨后,，小孫夫婦帶孩子來到廣東省生殖醫(yī)院就診,。優(yōu)生遺傳科專家鄭立新教授發(fā)現(xiàn)患兒有明顯的地貧癥狀，結(jié)合外院檢查結(jié)果和既往經(jīng)驗判斷,，專家考慮患兒可能是罕見地貧,，于是為小孫一家進行全面的地貧基因檢測?；驕y序結(jié)果顯示,，小孫妻子攜帶αααanti3.7基因，而兩個孩子都攜帶了βIVS-Ⅱ-654復(fù)合αααanti3.7基因,。

  鄭立新解釋,，地貧主要由珠蛋白鏈不平衡所致，正常成年人血紅蛋白分子由2條α鏈（4個α基因控制）和2條β鏈（2個β基因控制）組成。若α和β基因突變或缺失,，會導(dǎo)致基因表達異常,，使α和β珠蛋白鏈數(shù)量不平衡，從而引起不同的臨床特征,。小孫一家的特殊之處在于女方的αααanti3.7基因和男方βIVS-Ⅱ-654基因都遺傳給了孩子,，這使得α鏈與β鏈極度不平衡，紅細胞的形態(tài)和結(jié)構(gòu)受到極大影響,，變形能力差,，紅細胞存活時間短，容易在血管內(nèi)破壞溶血,，引起嚴(yán)重的臨床表現(xiàn),。

重視孕產(chǎn)前優(yōu)生檢查

  臨床上，輕度地貧患者也稱地貧攜帶者,，無臨床癥狀,，對自身的健康不造成危害，要通過篩查才能被發(fā)現(xiàn),。中重型地貧患者有貧血癥狀,，臉色灰暗、渾身乏力,、個體發(fā)育慢,、肝脾腫大，大多數(shù)要靠輸血來維持生命,。有些重癥患者可致胎兒水腫,、胎死宮內(nèi)或胎兒出生后死亡。

  地貧雖難治但可防,，在地貧高發(fā)地區(qū)開展婚前、孕前及產(chǎn)前優(yōu)生檢查,，通過醫(yī)學(xué)干預(yù)措施阻止重型地貧兒出生是目前國際公認的有效防控地貧的首要措施和重要策略,。廣東戶籍（含一方）的育齡夫婦可免費進行雙方地貧初篩，初篩一方陽性或雙方陽性可免費復(fù)篩,，復(fù)篩雙方陽性可進行免費基因檢測,。如果夫婦雙方攜帶同一類型地貧基因，女方孕后必須接受絨毛采檢,、羊膜腔穿刺或抽臍帶血等,，對胎兒進行基因分析，以便及時干預(yù),。  □顧恒