5月8日是第31個(gè)“世界地貧日”,，今年的主題是“關(guān)注地貧,，篩診治并重”，旨在倡導(dǎo)科學(xué)防控地中海貧血,。廣東是地中海貧血的高發(fā)區(qū),，地貧基因攜帶率高達(dá)16.8%。專家指出,，婚前和孕前篩查是預(yù)防地貧的關(guān)鍵步驟,。目前，廣東已構(gòu)建起婚前孕前篩查,、產(chǎn)前篩查診斷,、新生兒篩查的三級(jí)地貧防控體系，全省地貧篩查率達(dá)95%,，重度地貧患兒產(chǎn)前干預(yù)率超過(guò)90%,。

地貧攜帶夫婦重視產(chǎn)前篩查

據(jù)了解，地中海貧血因最早被發(fā)現(xiàn)流行于地中海沿岸地區(qū)居民而得名,，實(shí)際該病在世界各國(guó)特別是海洋沿岸國(guó)家廣泛存在,。在我國(guó)，長(zhǎng)江以南是高發(fā)區(qū),，尤以廣西,、廣東和海南三省為甚。近年來(lái)由于人口流動(dòng)增多,，一些原來(lái)的低發(fā)地區(qū)地中海貧血基因攜帶者及患者檢出率有所增加,，改變了已知的地中海貧血患者地域分布規(guī)律。

中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院婦科生殖內(nèi)分泌?？浦魅侮惢劢淌诮榻B,，地中海貧血又稱海洋性貧血,、珠蛋白合成障礙性貧血，是最常見(jiàn)的遺傳性溶血性疾病,。該病的基因攜帶者由于珠蛋白基因缺陷,，使一種或幾種珠蛋白肽鏈合成減少或者不能合成，導(dǎo)致其血紅蛋白的組成成分改變,。臨床常見(jiàn)有α地貧和β地貧,。

對(duì)于重型地中海貧血，目前尚無(wú)治愈的方法,，患兒需依賴輸血祛鐵維持生命,，極易發(fā)生各種并發(fā)癥導(dǎo)致死亡，給家庭和社會(huì)造成沉重的負(fù)擔(dān),。針對(duì)有孕育重型地貧胎兒風(fēng)險(xiǎn)的夫婦開(kāi)展遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷,，是避免重型地貧兒出生行之有效的方法。

但由于靜止型和輕型地貧沒(méi)有明顯的臨床癥狀,，有些人抱有僥幸心理,，不愿意接受婚前檢查或沒(méi)有進(jìn)行規(guī)范的地貧篩查，直到懷了水腫寶寶才知道自己攜帶致病基因,。

地中海貧血遺傳規(guī)律,。圖片來(lái)源：《地中海貧血預(yù)防控制操作指南》

中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院產(chǎn)科蔣瑋瑩主任醫(yī)師指出，地中海貧血遵循常染色體隱性遺傳規(guī)律,，其發(fā)病無(wú)性別差異,，男女患病概率相當(dāng)。如果夫妻雙方一方是輕型地中海貧血,，一方是正常的,，他們的后代50%的機(jī)會(huì)是正常的，另外50%的機(jī)會(huì)是輕型地中海貧血,。如果夫妻雙方都是輕型地中海貧血,，他們的孩子有1/4的機(jī)會(huì)是正常的，1/4的機(jī)會(huì)是中度地中海貧血,，還有1/2的機(jī)會(huì)是輕度地中海貧血,。因此，有地貧基因攜帶者夫婦,，每次懷孕都需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷,。

醫(yī)學(xué)干預(yù)阻止重型地貧兒出生

“地貧雖難治但可防?！睆V東省地中海貧血防治協(xié)會(huì)會(huì)長(zhǎng),、南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院兒科教研室主任吳學(xué)東表示,，在地貧高發(fā)地區(qū)開(kāi)展婚前、孕前及產(chǎn)前優(yōu)生檢查,，通過(guò)醫(yī)學(xué)干預(yù)措施阻止重型地貧兒出生,，是目前國(guó)際公認(rèn)的有效防控地貧的首要措施和重要策略。

多數(shù)地貧基因攜帶者可以通過(guò)血常規(guī),、血紅蛋白電泳等簡(jiǎn)單的地貧篩查手段找到其血液學(xué)表型,。在血常規(guī)檢查中，平均紅細(xì)胞體積（MCV）＜82 fl和/或平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量（MCH）＜27 pg,，提示地貧可能性較大,，需要進(jìn)一步行血紅蛋白電泳和地貧基因檢測(cè)。

新婚和準(zhǔn)備懷孕的夫婦應(yīng)該重視地貧篩查,、產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢,，攜帶地貧基因的夫婦也可以通過(guò)遺傳咨詢、輔助生殖技術(shù)和接受產(chǎn)前診斷,，生出健康寶寶,。

地中海貧血篩查與產(chǎn)前診斷流程（地中海貧血妊娠期管理專家共識(shí),，2020年）,。

吳學(xué)東教授指出，篩診治三步并重,，共建地貧防治體系,。造血干細(xì)胞移植是目前治愈重型β地貧最有效的方法，有條件患兒應(yīng)盡早接受造血干細(xì)胞移植,，2-6歲移植效果較好,。此外，基因治療在臨床的應(yīng)用,，為不適合做造血干細(xì)胞移植的大齡重型地貧患者提供了新的治療手段,，臨床已有病例成功脫離輸血。

建立省市縣三級(jí)防控協(xié)作網(wǎng)

據(jù)介紹,，自2012年起,，廣東省啟動(dòng)全省地貧防控項(xiàng)目，每年投入3500萬(wàn)元,，支持粵東粵西粵北地區(qū)地貧項(xiàng)目建設(shè)和孕前,、產(chǎn)前干預(yù)，逐步建成了涵蓋婚前孕前,、孕期,、新生兒各階段的防治體系,，實(shí)現(xiàn)了縣篩查、市診斷,、省指導(dǎo)全流程的服務(wù),。經(jīng)過(guò)多年努力，通過(guò)免費(fèi)地貧初篩,、復(fù)篩,、基因檢測(cè)、產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢等措施,，全省地貧篩查率已達(dá)95%,，產(chǎn)前診斷率超過(guò)98%，重型地貧得到有效控制,。

以南方醫(yī)院為例,，2015年以前，兒科重型地貧患兒建檔約300人/年,，如今已降至約30人/年,。據(jù)該院產(chǎn)前診斷中心統(tǒng)計(jì)，近三年共阻斷了84例重型地貧患兒出生,。

日前,，廣東省衛(wèi)生健康委發(fā)印發(fā)《廣東省地中海貧血防控協(xié)作網(wǎng)工作方案》，建立地中海貧血防治協(xié)作網(wǎng),，進(jìn)一步推動(dòng)治療機(jī)構(gòu)與預(yù)防機(jī)構(gòu)之間,、省市縣各級(jí)機(jī)構(gòu)之間的技術(shù)交流和溝通銜接，加強(qiáng)地貧預(yù)防,、篩查,、診斷、治療,、健康管理等全流程服務(wù)，提高全省地貧篩查診療綜合防控能力,。

據(jù)悉,，目前全省有14家醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)應(yīng)用植入前胚胎遺傳學(xué)診斷技術(shù)，將防控關(guān)口由胎兒前移至胚胎階段,，可對(duì)疑難,、罕見(jiàn)地貧進(jìn)行精準(zhǔn)診斷。廣東地貧防控模式一方面預(yù)防重型出生,，一方面改善重癥生存質(zhì)量,。目前全省有可提供輸血祛鐵治療的機(jī)構(gòu)160余家，提供異基因造血干細(xì)胞移植術(shù)治療的機(jī)構(gòu)20余家,，靜脈輸注RBL-101治療輸血依賴型地貧的安全性與有效性臨床研究也取得重大進(jìn)展,，診治能力處于國(guó)際領(lǐng)先水平,。

【記者】江玲

【通訊員】黃睿 李曉?shī)?王舒華