2023年9月，國(guó)家衛(wèi)健委官網(wǎng)公布了第二批罕見(jiàn)病目錄（新增86種）,，其中就有“全身型幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎”,。幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎是最常見(jiàn)的兒童風(fēng)濕病，而全身型是其中最嚴(yán)重,、可以危及生命的一個(gè)類(lèi)型,。

近期，患有這種罕見(jiàn)病的小浩（化名）,，就在廣東省第二人民醫(yī)院風(fēng)濕免疫科進(jìn)行了從營(yíng)養(yǎng),、運(yùn)動(dòng)、作息,、藥物等多維度的干預(yù),，如今病情得到控制,。

長(zhǎng)發(fā)育嚴(yán)重滯后

近期,，廣東省第二人民醫(yī)院風(fēng)濕免疫科主任醫(yī)師鄭少玲接診了一名特殊的小病友小浩，父母經(jīng)人介紹帶著小浩來(lái)省二醫(yī)風(fēng)濕免疫科求醫(yī),。

初見(jiàn)的印象便讓鄭少玲主任醫(yī)生心頭一緊,，已經(jīng)11歲的小浩看起來(lái)像7歲的小男孩，手腳不能完全伸直,，無(wú)法下蹲,，到底經(jīng)歷了怎樣的曲折才變成這樣？

小浩父親告訴鄭少玲主任,，小浩是2歲起病,，剛開(kāi)始反復(fù)發(fā)燒，手腳關(guān)節(jié)腫痛,，后來(lái)經(jīng)過(guò)兒童醫(yī)院確診了“幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎”,，小浩所患的正是全身型，也是最嚴(yán)重的一個(gè)類(lèi)型,。

經(jīng)過(guò)規(guī)范的治療有所好轉(zhuǎn),，但小浩家庭經(jīng)濟(jì)實(shí)在有困難，期間多年沒(méi)有再?gòu)?fù)診,，只是在當(dāng)?shù)亻g斷使用糖皮質(zhì)激素,、退燒藥、中草藥等治療,。病情反反復(fù)復(fù),，也因?yàn)殚L(zhǎng)期使用激素，小浩的身高比同齡人矮了一大截,，手腳關(guān)節(jié)也慢慢開(kāi)始變形,。

多學(xué)科協(xié)作助康復(fù)

經(jīng)過(guò)對(duì)小浩詳細(xì)檢查評(píng)估病情,，鄭少玲主任醫(yī)師為小浩制定了周全的治療方案。如今小浩已經(jīng)接受針對(duì)性的生物靶向藥治療,，病情得到控制,。

由于小浩生長(zhǎng)發(fā)育嚴(yán)重滯后，鄭醫(yī)生特地為小浩組織了多學(xué)科會(huì)診,。由風(fēng)濕免疫科牽頭,，聯(lián)合內(nèi)分泌科、營(yíng)養(yǎng)科,、康復(fù)醫(yī)學(xué)科,、護(hù)理團(tuán)隊(duì)組成的風(fēng)濕病相關(guān)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩多學(xué)科診療小組，針對(duì)小浩的情況從營(yíng)養(yǎng),、運(yùn)動(dòng),、作息、藥物等多維度制定詳盡的干預(yù)方案,。

此外,，小浩家庭經(jīng)濟(jì)情況困難，醫(yī)院的醫(yī)務(wù)社工們還為小浩一家申請(qǐng)了“風(fēng)雨童舟”兒童風(fēng)濕病救治項(xiàng)目（廣東省首個(gè)針對(duì)風(fēng)濕病兒童的專(zhuān)項(xiàng)救助基金）的資助,。

早期規(guī)范治療是關(guān)鍵

幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎（JIA）是兒童最常見(jiàn)的慢性關(guān)節(jié)炎,，指18歲以下兒童，出現(xiàn)持續(xù)6周或6周以上的單關(guān)節(jié)或多關(guān)節(jié)腫痛,，可伴有全身多系統(tǒng)受累,，也是造成小兒致殘和失明的首要原因。根據(jù)臨床表現(xiàn),，幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎分為7種類(lèi)型,，其中以全身型最為嚴(yán)重和難治，容易致殘甚至影響器官功能而危及生命,。

與其他幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎的類(lèi)型不一樣,，全身型患兒起病急且進(jìn)展迅速。由于反復(fù)高熱容易讓家長(zhǎng)乃至醫(yī)生都會(huì)首先想到感染性疾病,，常常導(dǎo)致延遲診斷,。全身型可以發(fā)生于任何年齡段，以低齡幼兒常見(jiàn),，表現(xiàn)為弛張高熱,，發(fā)燒時(shí)伴隨全身風(fēng)團(tuán)樣皮疹，燒退時(shí)皮疹也會(huì)淡去,，成為“熱出疹出,、熱退疹退”的現(xiàn)象，可以伴隨關(guān)節(jié)腫痛或肝脾,、淋巴結(jié)腫大,，也可以沒(méi)有,，因此容易漏診。

全身型的發(fā)病機(jī)制和炎癥細(xì)胞因子異常釋放有關(guān),，有10%～30%的sJIA病例會(huì)出現(xiàn)重癥——巨噬細(xì)胞活化綜合征（MAS,，繼發(fā)于風(fēng)濕病的噬血現(xiàn)象），是一種危及生命的并發(fā)癥,。常表現(xiàn)為發(fā)熱,、血清鐵蛋白升高、血細(xì)胞減少,、纖維蛋白原水平低,、肝酶和三酰甘油水平升高，可以發(fā)生在疾病過(guò)程中的任何階段,，因此,，對(duì)患兒持續(xù)進(jìn)行監(jiān)測(cè)預(yù)警是很重要的。

過(guò)敏,、感染和一些藥物是觸發(fā)MAS常見(jiàn)原因,。目前國(guó)際診療指南中，一線(xiàn)治療是針對(duì)性拮抗細(xì)胞因子白介素1和6的靶向藥,，能有效控制病情,。由于靶向藥物費(fèi)用對(duì)小浩一家來(lái)說(shuō)難以負(fù)擔(dān),，一直以來(lái)只能靠糖皮質(zhì)激素來(lái)緩解病情,，因此，對(duì)小浩的生長(zhǎng)發(fā)育就造成很大的影響,。

鄭少玲主任醫(yī)師提醒,，當(dāng)孩子反復(fù)發(fā)熱超過(guò)2周，伴隨全身風(fēng)團(tuán)樣紅疹,，燒退時(shí)紅疹變淡,，血清鐵蛋白明顯升高，伴或不伴關(guān)節(jié)腫痛,，經(jīng)過(guò)抗感染治療效果不佳的時(shí)候,，需要注意排查幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎全身型。如果出現(xiàn)血細(xì)胞下降,、血壓下降等征象,，說(shuō)明發(fā)生重癥情況，應(yīng)盡快確診并啟動(dòng)靶向治療,。她強(qiáng)調(diào),，早期規(guī)范治療，盡快減停激素,，是影響預(yù)后的關(guān)鍵,。

【記者】朱斌

【通訊員】朱健