“這父母也太狠啦，竟然一巴掌把孩子給打聾了,，怎么下得去手??！”“孩子本來聽力很正常,，生病了去打了一針,，結(jié)果就聾了,，是醫(yī)生亂用藥的原因嗎,？”不知你身邊是否有過類似案例，真相究竟是什么呢,？今年3月3日為全國愛耳日,，讓廣東省生殖醫(yī)院優(yōu)生遺傳科的醫(yī)生為大家科普一下“一針致聾、一掌致聾”究竟是誰之過?

“一針致聾”或因基因遺傳引起

“一巴掌打過去,，鼓膜有可能外傷,，但是鼓膜外傷引起的聽力下降，一般是輕度聽力下降,，不會聾,。”廣東省生殖醫(yī)院優(yōu)生遺傳科副主任醫(yī)師李銘臻教授解釋,，“一掌致聾”的患者內(nèi)耳結(jié)構(gòu)存在缺陷，他們的前庭導(dǎo)水管比正常人大,，在遭遇顱壓或負(fù)壓增高等誘因時,，比如巴掌、墜床,、足球撞擊,，甚至感冒咳嗽、倒立等,，都可能導(dǎo)致耳聾,。

同樣，“一針致聾”也是因為攜帶有藥物性耳聾基因,。這類人群對于慶大霉素,、鏈霉素等氨基糖甙類的抗生素異常敏感，很可能一針下去耳朵就永遠聽不見了。曾經(jīng)紅遍全國的舞蹈《千手觀音》,，表演的21個演員全是聾啞人,。其中18個人是因為藥物致聾，幾乎都是在幼兒時期因發(fā)燒使用抗生素所致,。如果能夠及時發(fā)現(xiàn)耳聾基因,，提前預(yù)防，也許就能避免不幸的發(fā)生,。

耳聾基因可隱形遺傳

中國的致聾基因突變主要有四種：GJB2基因突變,、SLC26A4基因突變、線粒體12SrRNA基因突變和GJB3基因突變,。

SLC26A4基因,，就是通常所指的“一巴掌致聾”基因，也是大前庭導(dǎo)水管綜合征的致病基因,。SLC26A4基因為常染色體隱性遺傳,。也就是說，夫妻雙方如果都為聽力正常的SLC26A4基因突變攜帶者,，每次懷孕均有1/4的概率為聽力障礙的寶寶,。這類孩子有的出生時候，就存在不同程度聽力損傷,。也有部分患兒出生時聽力正常,，可通過新生兒聽力篩查，但在成長中會因為感冒,、外傷等原因逐漸致聾,。因此，需要密切跟蹤監(jiān)測,，盡可能避免孩子磕碰,、墜床、用力擤鼻涕等誘因,，在合適的時機及時干預(yù),，避免孩子由聾致啞。

“12SrRNA”基因被醫(yī)生形象地叫做“一針致聾基因”,，“12SrRNA”基因突變患者對于慶大霉素,、鏈霉素等氨基糖甙類的抗生素異常敏感，很可能一針下去耳朵就永遠聽不見了,。臨床中只要檢測到這個基因突變,，小孩應(yīng)終生避免使用氨基糖甙類藥物?！?2SrRNA”基因通過媽媽的線粒體遺傳,，也就是說,，如果媽媽攜帶藥物耳聾基因突變，她的孩子無論男孩還是女孩100%都會遺傳到,，一旦用藥物不當(dāng),，便會致聾。

建議孕前進行耳聾基因檢測

我國是耳聾病的高發(fā)國家,，6000萬殘疾人口中有2100萬為聽力殘疾者,。國家早已將聽力篩查列入新生兒篩查項目并在全國普及。但是,，這種篩查只能篩查出先天性耳聾即出生已聾的孩子,，對于遲發(fā)性耳聾及藥物敏感的孩子無法篩出。

“耳聾基因攜帶在我國整個人群里占5%左右,，也就是20人里面就有1人,。”李銘臻教授表示,，“有一部分人在早期并沒有聽力障礙的表現(xiàn),，在新生兒聽力篩查時檢查是正常的，隨著年齡增長才逐漸出現(xiàn)聽力損失,。但是如果我們給他進行耳聾基因篩查,，檢查出來有問題，就可以提前進行預(yù)警,?！?/p>

專家提醒，無家族史,、夫妻聽力正常的夫婦可能會生下耳聾患兒,。所以，婚前孕前耳聾基因檢測,、高危孕婦產(chǎn)前篩查與診斷以及新生兒聽力和基因聯(lián)合篩查都非常有必要,。

【通訊員】蔡佳琪